The Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) jest to choroba genetyczna spowodowana niedoborem lub całkowitym brakiem białka zwanego dystrofina, który odpowiada za prawidłowe funkcjonowanie skurczu mięśni. Jest to najczęstsza miopatia (choroba mięśni) u dzieci. Istnieje inna dystrofinopatia, która jest uważana za „mniejszą formę” tego, zwaną dystrofią Beckera, z późniejszym początkiem i łagodniejszymi objawami, ale o tym samym pochodzeniu pod względem niewielkiej lub braku wytwarzania dystrofiny.

Ten typ dystrofii został po raz pierwszy opisany we Francji przez dr Duchenne'a w 1860 roku. Zwykle pojawia się u dzieci w wieku od dwóch do sześciu lat, charakteryzuje się postępującą i szybką ewolucją, która powoduje osłabienie mięśni do tego stopnia, że z czasem pacjent traci zdolność chodzenia, a następnie ma problemy z oddychaniem i sercem. Charakterystyczne jest, że we wczesnych stadiach choroby zwiększa się rozmiar mięśni łydki, ale z powodu odkładania się tkanki tłuszczowej i włóknistej (pseudohipertrofia).

The zaburzenia serca i płuc Są one głównym powodem, dla którego dzieci te umierają w drugiej lub trzeciej dekadzie życia, z powodu choroby serca, którą się rozwijają i wysokiego odsetka zakażeń oskrzelowo-płucnych, które cierpią.

Jest to choroba genetyczna, z częstością jednego mężczyzny w przedziale od 3600 do 6000 żywych urodzeń, powiązana z chromosomem X, dlatego zazwyczaj cierpi tylko na mężczyzn i będzie przenoszona tylko przez kobiety.

Chociaż obecnie nie ma żadnych leczniczych metod leczenia choroby Duchenne'a pomimo niektórych otwartych badań klinicznych, głównym celem jest fizjoterapia mięśni, aby spróbować zaoferować pacjentowi lepszą mobilność i niezależność, a także uniknąć w miarę możliwości komplikacji sercowo-płucnych na przestrzeni lat życia tych pacjentów.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a: przyczyny i objawy. (Październik 2019).