Chociaż klasyfikacja ataksji Jest bardzo obszerny i złożony, wygodnie jest wyjaśnić niektóre konkretne typy ze względu na jego znaczenie.

Ataksja Friedreicha

The Friedreich ataxia jest chorobą dziedziczną z autosomalnym recesywnym wzorcem dziedziczenia (zmiana w chromosomie 9), będącą najczęstszą postacią dziedzicznej ataksji (50%). Utrata neuronów występuje w zwojach korzenia grzbietowego i, po drugie, w degeneracji wstecznej w różnych drogach transmisji impulsów nerwowych. Ponadto rdzeń kręgowy jest zanikowy.

Objawy pojawiają się przed 20 rokiem życia (na ogół od 5 do 15 lat), przy czym najczęściej występują chwiejny chód lub trudności z chodzeniem, częste upadki, drżenie, zmniejszone odruchy ścięgna, dyzartria lub oczopląs. Jest to również związane z różnymi zmianami chorobowymi, takimi jak kifoskolioza (zwiększona krzywizna kręgosłupa), stopy jaskiniowe (zwiększony łuk podeszwowy stopy), choroba serca lub cukrzyca mellitus, Nie ma demencji.

Aby uzyskać ostateczną diagnozę, konieczne jest, oprócz zgodnych objawów, przeprowadzenie badania genetycznego.

Nie ma leczniczego leczenia ataksji Friedreicha, więc podjęte środki mają na celu leczenie objawów i poprawę jakości życia pacjenta.

Rokowanie jest złe, ponieważ większość osób dotkniętych tą chorobą, w mniej lub bardziej krótkim czasie (około dziesięciu lat od wystąpienia objawów), traci zdolność chodzenia i jest zmuszona do korzystania z wózka inwalidzkiego. Ponadto następuje stopniowa utrata osobistej autonomii, wymagająca opieki krewnych lub opiekunów. Średnia długość życia wynosi około 35 lat, w większości przypadków umiera z powodu problemów z sercem.

Telangiektazje ataksji

The teleangiektazje ataksyjne jest rzadką chorobą dziedziczną z autosomalnym recesywnym wzorem dziedziczenia (mutacja genu ATM, znajdującego się na chromosomie 11). Tylko pacjenci z dwoma odziedziczonymi zmutowanymi genami (jeden od ojca i jeden od matki) cierpią na tę chorobę, podczas gdy pacjenci z pojedynczą zmutowaną kopią nazywani są nosicielami.

Pierwsze objawy pojawiają się zwykle między 12 a 18 miesiącem życia, przy czym najczęstszym jest zmniejszenie koordynacji ruchów i zmian w chodzie. Inne objawy to:

  • Zmniejszony rozwój umysłowy od 10-12 lat. Opóźnienie w rozwoju fizycznym i seksualnym.
  • Obecność teleangiektazji (rozszerzenie naczyń krwionośnych), które znajdują się głównie w spojówce oczu i skóry policzków, nosa, uszu i kończyn. Zwykle pojawiają się od 2 do 8 lat
  • Przebarwienia niektórych obszarów skóry.
  • Konwulsje
  • Zwiększona wrażliwość na promieniowanie.

Wśród powikłania Powtarzane są częstsze infekcje dróg oddechowych, zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów, takich jak chłoniaki lub białaczki, cukrzyca lub zmiany w krzywiznie kręgosłupa.

Diagnoza opiera się na wywiadzie klinicznym, badaniu fizykalnym, testach analitycznych i obrazowych oraz na testach genetycznych (gdzie poszukiwane są mutacje w genie ATM).

Telangiektazja ataksji nie ma lekarstwa, więc nie ma na nią specyficznego leczenia, lecząc tylko objawy i powikłania. Ważne jest również podjęcie środków zapobiegawczych w celu zmniejszenia nasilenia choroby.

Rokowanie jest złe, a przedwczesna śmierć jest powszechna, chociaż oczekiwana długość życia różni się w zależności od pacjenta.

Historia pacjentki z ataksją, bólami stawów i mięśni wywołanymi nietolerancją glutenu. (Wrzesień 2019).