The podstawowe leczenie galaktozemii jest przerwaniem każdego jedzenia, które zawiera galaktoza o laktoza, Ta choroba jest poważną dolegliwością i nie należy jej mylić z nietolerancją laktozy, która jest łagodnym schorzeniem typowym dla starszych dzieci i dorosłych. Niemowlęta z galaktozemią powinny być karmione specjalnymi mlekami, które nie zawierają galaktozy wśród jej składników, zazwyczaj na bazie soi. Jest to jedno z niewielu bezwzględnych przeciwwskazań do karmienia piersią.

Czas diagnozy to zazwyczaj czas, w którym dziecko jest ciężko chore i może wymagać opieki szpitalnej, a nawet intensywnej, ale jeśli przekroczy niewydolność wątroby i sepsa, często szybko się poprawiają wraz z przerwaniem przyjmowania laktozy i opieką podtrzymującą.

Żywność zakazana i dozwolona w galaktozemii

Galaktozę można znaleźć w innych produktach spożywczych oprócz mleka i jego pochodnych, takich jak owoce i warzywa (groch, daktyle, figi, winogrona), wnętrzności i niektóre rośliny strączkowe, takie jak ciecierzyca, soczewica i fasola. Po rozpoczęciu dodatkowego żywienia minimalna ilość galaktozy w diecie może być tolerowana przez żywność, która powinna być stosowana pod kontrolą: soja, kakao, dynia, brukselka, kiwi, drożdże, papryka, nasiona słonecznika, pory, pomidory, arbuz ... Niektórzy pacjenci dobrze tolerują rośliny strączkowe.

Pacjenci mogą swobodnie brać makaron, płatki zbożowe, jajka, tłuszcze zwierzęce, prawie wszystkie warzywa, mięso, ryby i drób (z wyjątkiem wnętrzności).

Brak mleka oznacza, że ​​pacjenci muszą być uzupełniani wapniem.

Pacjenci lub ich rodzice powinni sprawdzić, czy leki, które biorą, zawierają laktozę (obowiązkowe jest zgłoszenie, jeśli przekracza pięć gramów) lub galaktozę. Zasadniczo należy uważać na każdy przepis, który nie został przygotowany w domu przy użyciu dobrze znanych podstawowych produktów, ponieważ nieokreślone ilości laktozy nie mogą zostać zauważone, szczególnie w postaci środków aromatyzujących lub słodzących.

Prognoza galaktozemii

The prognozy klasycznej galaktozemii Dobrze jest, jeśli otrzymasz leczenie, zanim pacjenci będą krytyczni. Wszystkie objawy, w tym zaćma, są zwykle odwracalne. Bez leczenia rokowanie zależy od procentu obecnego enzymu. Ciężka galaktozemia bez leczenia jest śmiertelna, ale istnieją łagodniejsze formy, które rozwijają się z kilkoma objawami aż do wieku dorosłego.

5i. Sympozjum 2010 - ALS - Prognozowanie efektów końcowych leczenia NZK... (Wrzesień 2019).