The Zespół Angelmana Jest to zaburzenie neurologiczne związane z upośledzeniem umysłowym lub niepełnosprawnością. Ma pochodzenie genetyczne i powoduje zaburzenia w rozwoju, uczeniu się i zachowaniu.

Objawy fizyczne zespołu Angelmana

Z fizycznego punktu widzenia dzieci z zespołem Angelmana zwykle prezentują następujące cechy charakterystyczne (choć niekoniecznie wszystkie):

  • Rozmiar głowy jest zwykle niewielki w stosunku do reszty ciała, co jest znane w medycynie jako mikrocefalia, Występuje w 80% przypadków.
  • Usta są duże, zęby są szerokie i oddzielone, a zazwyczaj występuje nadmierny występ języka i szczęki (prognatyzm). Te zmiany są zwykle bardziej widoczne po 12 miesiącach życia.
  • Hipopigmentacja: kolor włosów, skóry i oczu ma jaśniejszy odcień w porównaniu z rodziną pochodzenia, co w najcięższych przypadkach może sugerować obecność albinizmu.
  • Czasami może być zaburzenia widzenia jako zez, zanik nerwu wzrokowego lub obecność tak zwanych „plamek pędzla” w tęczówce.

Objawy neurologiczne zespołu Angelmana

Z neurologicznego punktu widzenia dzieci te mogą cierpieć między innymi na następujące objawy:

  • Zmiany w marszu z dziwnymi pozycjami kończyn górnych, które w zależności od kształtu przypominają marionetkę lub świecznik (stąd nazwa początkowo przypisana osobom dotkniętym syndromem Angelmana: „dzieci marionetkowe”).
  • Nieprawidłowe ruchy kończyn (drżenie lub drżenie), które pojawiają się częściej w pierwszych miesiącach życia. Te nieskoordynowane ruchy utrudniają dziecku wykonywanie podstawowych zadań, takich jak chodzenie, jedzenie lub podnoszenie przedmiotów rękami. Dlatego rozwój dzieci z zespołem Angelmana jest wolniejszy niż u zdrowych dzieci (na przykład zaczynają siedzieć po 12 miesiącu życia i przechodzą przez 3-5 lat).
  • Napady padaczkowe różnych typów, które w niektórych przypadkach nie reagują dobrze na konwencjonalne leki. Większość z tych kryzysów zaczyna się po trzech latach życia, chociaż w 25% przypadków mogą pojawić się przed 12 miesiącem życia. Nasilenie napadów zmniejsza się z wiekiem, ale utrzymują się w wieku dorosłym. Elektroencefalogram (test medyczny, który rejestruje aktywność bioelektryczną mózgu w różnych warunkach) ma charakterystyczny wzór w 80% przypadków, niezależnie od tego, czy dziecko dotknięte zespołem Angelmana ma napady padaczkowe czy nie. Pozwala to na wczesną diagnozę, zwłaszcza we wczesnych stadiach choroby.
  • Zaburzenia snu.
  • Zmiany w komunikacji: język mówiony jest zazwyczaj niespójny, bez możliwości emitowania w wielu przypadkach więcej niż dwóch słów z rzędu. Zdolność gestów jest również zwykle pogorszona. Kompresja jest zachowywana nieco lepiej, w rzeczywistości dzieci dotknięte zespołem Angelmana zwykle mają dobrą pamięć twarzy. Trudności w komunikowaniu się powodują, że dzieci dotknięte chorobą uciekają się do innego rodzaju zachowania, aby wyrazić swoje emocje i potrzeby, takie jak ciągnięcie za włosy, gryzienie, uderzanie lub popychanie innych. Dlatego pracujemy nad nauką innych kanałów komunikacji, aby poprawić jakość życia tych pacjentów i pomóc im komunikować się w alternatywny sposób.
  • Inne znaki: sztywność, niestabilność, niski wzrost, nagłe ruchy lub małe kończyny.

Psychologiczne objawy zespołu Angelmana

Cechy psychologiczne najczęściej związane z zespołem Angelmana to:

  • Ciężkie upośledzenie umysłowe, co powoduje, że osoby dotknięte tym syndromem nie osiągają minimalnych umiejętności osobistej autonomii.
  • Charakterystyczne zachowanie: ludzie cierpiący na zespół Angelmana prezentują zachowania afektywne i wygląd szczęśliwego dziecka. Są zainteresowani nawiązaniem relacji z innymi ludźmi. Są uprzejmi i mają dobrą postawę społeczną. Można również zaobserwować pewien stopień nadpobudliwości i deficytu uwagi. Ciekawą cechą tych dzieci jest ich fascynacja wodą i plastikiem.

Inne zmiany, które można znaleźć u tych dzieci, to trudności w ssaniu, połykaniu, a nawet skłonność do plucia jedzeniem (prawdopodobnie w związku z nieskoordynowanymi ruchami języka). Te Zaburzenia odżywiania Mogą powodować problemy z wagą i wzrostem.

Inną ciekawą cechą osób dotkniętych zespołem Angelmana jest obecność nadmierne pocenie się i słaba tolerancja na ciepło.Reszta dzieci z tym zespołem ma normalny rozwój fizyczny i seksualny, chociaż dojrzewanie może być opóźnione o 1-3 lata.

Angelman Syndrome Emilka (Wrzesień 2019).