Surowość objawy i problemy kliniczne związane z albinizmem Różni się w zależności od osoby, w zależności od rodzaju wady genetycznej, na którą cierpią. Jednak patologie związane z tym schorzeniem można podzielić na dwa główne typy problemów: skóra i widzenie.

Problemy ze skórą u albinosów

Chociaż większość osób z albinizmem ma bladobiały kolor, kolor skóry lub włosów nie jest sam w sobie oznaką wskazującą na wiarygodną diagnozę albinizmu.

Wśród objawów albinizmu mamy, że rzadka pigmentacja skóry powoduje u tych osób wysoką wrażliwość na oparzenia spowodowane ekspozycją na słońce, a także podwyższoną podatność na niektóre rodzaje raka skóry. Ryzykują również patologiczne zagęszczenie skóry zwane rogowaceniem lub czerwonawe zabarwienie skóry, rumień.

Osoby cierpiące na albinizm powinny podjąć środki ostrożności, aby uniknąć uszkodzeń skóry powodowanych przez słońce, takich jak stosowanie kremów z filtrem przeciwsłonecznym, kapeluszy, koszulek z długimi rękawami oraz długich spodni.

Problemy ze wzrokiem u albinosów

Ludzie z albinizmem zawsze mają problemy ze wzrokiem, zwykle nie do naprawienia w okularach. Stopień upośledzenia wzroku różni się w zależności od rodzaju albinizmu, a niektóre mogą stać się „prawnie ślepe”, jednak większość może wykorzystać swoją wizję do wielu zadań, w tym do czytania, więc nie używają brajla. Niektórzy albinosi mają wystarczająco dużo wizji, aby prowadzić samochód. Problemy ze wzrokiem są wynikiem nieprawidłowego rozwoju siatkówki i nieprawidłowych wzorów połączeń nerwowych między okiem a mózgiem. Obecność tych problemów z oczami określa diagnozę albinizmu. Wśród najczęstszych problemów wizualnych w albinosach możemy znaleźć:

  • Zez: brak równowagi mięśni oczu, „z oczami zezowymi” (ezotropia), „leniwe oko” lub oko, które odchyla się na zewnątrz (egzotropia).
  • Fotofobia: zwiększona wrażliwość na jasne światło i odblaski.
  • Astygmatyzm: błąd refrakcji spowodowany niedoskonałością krzywizny rogówki, która zapobiega wyraźnemu skupieniu pobliskich obiektów.
  • Hipoplazja dołkowa: brak rozwoju dołka oka i nerwu wzrokowego.
  • Nienormalna ścieżka nerwu wzrokowego: Sygnały nerwowe, które przemieszczają się z siatkówki do mózgu, nie podążają zwykłymi drogami.
  • Hipopigmentacja tęczówki: U pacjentów z albinosami kolorowy obszar w środku oka ma niewielki lub żaden pigment do filtrowania rozproszonego światła, które do niego wchodzi. Zwykle światło wpada do oka tylko przez źrenicę, ciemny otwór w środku tęczówki, ale w albinizmie światło może również przejść przez tęczówkę, nazywane jest to transiluminacją tęczówki.
  • Oczopląs: We wczesnym dzieciństwie oczopląs (mimowolny i niekontrolowany ruch oczu) ma dużą amplitudę i niską częstotliwość (kształt trójkątny), co czasami powoduje, że rodzice myślą, że ich dziecko nie jest w stanie naprawić przedmiotów. Z wiekiem oczopląs ostatecznie dojrzewa w sposób wahadłowy; Praktycznie każdy rodzaj ruchu jest możliwy, w tym ruch pionowy i obrotowy.

[18+] Najbardziej wstrząsające choroby świata! (Wrzesień 2019).