Genetyka molekularna tej patologii jest złożona, chociaż dziedziczenie jest związane z chromosomem X. Oznacza to, że w przypadku kobiet posiadanie dwóch kopii chromosomu X (Kariotyp XX), jeśli jeden z genów na chromosomie X ma mutację genu FMR1, normalny gen innego chromosomu kompensuje produkcję białka FMRPdlatego kobieta będzie zdrowa, ale będzie nosiła chorobę. Innymi słowy, kobieta nie ma żadnych objawów, ale ma kopię zmutowanego genu.

W przypadku mężczyźni, będąc jego Kariotyp XY, jeśli jeden z genów jedynego chromosomu X, który ma mutację, nie ma innej kopii genu, aby skompensować syntezę białka, co oznacza, że ​​będzie miał objawy i będzie cierpiał na tę chorobę.

Zespół ten występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet, które są raczej nosicielami, chyba że odziedziczą mutację w dwóch chromosomach X.

W przypadku, gdy kobieta niosąca kruche X ma dziecko płci męskiej, są dwie możliwości, każda z 50% szansą na to:

  • To przekazuje chromosom X z normalnym genem, w którym to przypadku dziecko nie będzie cierpieć na tę chorobę.
  • To przekazuje chromosom X ze zmutowanym genem, w którym to przypadku dziecko cierpi na tę chorobę.

VIII ZJAZD RODZINY FRA X Międzyzdroje 2017 (Październik 2019).