Oprócz historii rodziny, aby wykonać diagnoza zespołu Lyncha stosowane są kryteria amsterdamskie. Służą one do identyfikacji pacjentów z wysokim ryzykiem wystąpienia zespołu Lyncha, a zatem zależnych od poddania się badaniu genetycznemu, które potwierdza istnienie tego.

The Kryteria amsterdamskie Są następujące:

  • Musi być co najmniej trzech krewnych dotkniętych rakiem związanym z zespołem Lyncha: rak jelita grubego, śluzówka macicy, żołądek, jajnik, moczowód, mózg, jelito cienkie, przewód żółciowy lub guzy łojowe skóry.
  • Jeden z chorych pacjentów musi być krewnym pierwszego stopnia pozostałych dwóch.
  • Dotknij co najmniej dwóch kolejnych pokoleń.
  • Co najmniej jeden członek rodziny z rakiem związanym z zespołem Lyncha musiał zostać zdiagnozowany przed 50 rokiem życia.

W przypadku rozpoznania raka okrężnicy lub błony śluzowej macicy u młodego osobnika, wykonuje się analizę immunohistochemiczną w próbce guza, która pozwala zidentyfikować możliwość, że jest to spowodowane tym zespołem. Jeśli tak, to badanie genetyczne pacjenta i krewnych. Pacjenci, którzy są bardzo narażeni na syndrom Lyncha, powinni zostać poddani badanie genetyczne, Służy to do wykazania, czy rak jelita grubego jest dziedziczny, czy nie, potwierdzając lub wykluczając diagnozę zespołu Lyncha. Jego celem jest zidentyfikowanie genu odpowiedzialnego za chorobę i znalezienie w niej mutacji.

Jak informowaliśmy, główną cechą pacjentów z zespołem Lyncha jest wysokie ryzyko rozwoju raka jelita grubego. Dlatego jest ważne dokonać pełnej historii klinicznej w których gromadzona jest historia nowotworów w rodzinie, historia osobowości takich jak palenie lub enolica (wino) oraz obecność objawów, takich jak zmiany rytmu jelitowego, emisja krwi z kału, ból, uczucie masy brzusznej lub miednicy i ogólny obraz zmęczenia, zmniejszonego apetytu i utraty wagi. Należy przeprowadzić pełne badanie fizykalne, które obejmuje wykonanie cyfrowego badania odbytniczego w celu oceny obecności guzów na poziomie odbytnicy.

The realizacja a badanie krwi pozwala ustalić obecność niedokrwistości. Markery nowotworowe, takie jak CEA (antygen karcynoembrionalny) i Ca 19,9, mogą również być podwyższone, co jest również podwyższone w innych nowotworach przewodu pokarmowego, takich jak rak trzustki.

Test wyboru dla diagnoza raka jelita grubego to jest prostokolonoskopia, który pozwala na wizualizację, zlokalizowanie i scharakteryzowanie zmiany nowotworowej poprzez wykonanie biopsji. W przypadku guzów zlokalizowanych w odbytnicy przydatna może być ultrasonografia endorektalna. Tomografia komputerowa (CT) klatki piersiowej brzusznej jest przydatna do sprawdzenia stopnia rozszerzenia guza, to znaczy pozwala zobaczyć, czy występuje zajęcie węzłów chłonnych i czy istnieje przerzut (naciek guza innych narządów).

Inne badania, takie jak magnetyczny rezonans jądrowy (NMR) lub pozytronowa tomografia emisyjna (PET), zostaną przeprowadzone, jeśli lekarz uzna to za stosowne (MRI wykonuje się, na przykład, w przypadkach, w których występują urazy, których nie można zbadać prawidłowo poprzez inne testy diagnostyczne).

U pacjentów z zespołem Lyncha typu II, u których występuje ryzyko rozwoju guzów w innych miejscach (endometrium, żołądka, dróg moczowych ...), testy diagnostyczne, które należy przeprowadzić, będą zależeć od rodzaju podejrzewanego guza.

VEGAN 2017 - The Film (Październik 2019).