The Diagnoza galaktozemii podejrzewa się, że objawy i symptomy wskazane powyżej - zwłaszcza jeśli występują zawroty głowy, biegunka lub wymioty, a żółtaczka - poprzez rutynowe badanie przez pediatrę noworodkowi. Dobrą wskazówką do postawienia diagnozy jest niemowlę, które zachoruje, gdy je, poprawia się, gdy pozostaje mu umrzeć tylko z dożylnymi surowicami, i pogarsza się, gdy wraca do jedzenia.

Możesz również podejrzewać istnienie tego problemu, jeśli wiesz historia galaktozemii w rodzinie coś, co można sprawdzić za pomocą próbki płynu owodniowego, wykonanej za pomocą amniopunkcji lub testu na włosy kosmówki (próbka jest pobierana z łożyska).

Choroba ma charakter orientacyjny test redukcji cukrów w moczu, który polega na wprowadzeniu specjalnej pigułki do moczu pacjenta i sprawdzeniu, czy kolor zmienia się na określony ton.

Ostateczna diagnoza galaktozemii jest dokonywana poprzez oznaczanie transferazy galaktozo-1-fosforanowej-urydylowej we krwi, test przeprowadzany tylko w niektórych specjalistycznych laboratoriach.

Alkaptonúria zriedkavá choroba (Wrzesień 2019).