Ważne jest, aby wiedzieć, że diagnoza dystonii jest to kliniczne, to znaczy opiera się na objawach i oznakach, które pacjent przedstawia i jego ewolucji. Nie ma komplementarnego testu potwierdzającego lub unieważniającego diagnozę dystonii.

Pierwszym krokiem jest przejście do neurolog kto musi sporządzić szczegółową historię osobistą i rodzinną pacjenta, w tym historię farmakologiczną (odrzucić dystonię wtórną do leków), wyzwalacze i szczegółowy opis objawów.

W badaniu klinicznym należy obserwować nieprawidłowe skurcze mięśni, dotknięte regiony, występowanie lub brak innych towarzyszących objawów oraz stopień niepełnosprawności.

W niektórych przypadkach i zawsze indywidualnie konieczne jest przeprowadzenie dodatkowych badań neuroobrazowania mózgu (anatomicznego lub funkcjonalnego) kręgosłupa, elektromiografii, elektroencefalografii lub analizy, aby wykluczyć wtórne przyczyny dystonii.

Potwierdzenie większości dziedzicznych pierwotnych dystonii i zespołów dystonii plus można przeprowadzić poprzez badania genetyczne, a gdy wiek prezentacji pacjenta jest wczesny (w młodości), są one zalecane.

Rozpoznaj dystonię! (Wrzesień 2019).