The diagnoza zespołu Angelmana może to potwierdzić obraz kliniczny i wyniki badań laboratoryjnych. Trudno jest to zrealizować w momencie narodzin lub w pierwszych miesiącach życia, ponieważ w tym czasie problemy rozwoju nie są zbyt widoczne. Przedział wiekowy, w którym zespół Angelmana jest zwykle diagnozowany, wynosi od trzech do siedmiu lat.

Aby przeprowadzić diagnozę, istnieją kryteria diagnostyczne, które obejmują charakterystykę kliniczną, rozwój i badania uzupełniające. Ostateczną diagnozę osiąga się poprzez przeprowadzenie badania genetycznego.

  • Kryteria kliniczne: są pogrupowane według częstotliwości występowania w:
    • Spójny (100%): opóźniony rozwój psychomotoryczny, zaburzenia mowy, zaburzenia ruchu lub zaburzenia równowagi i szczególne zachowanie.
    • Częste (80%): nieproporcjonalne opóźnienie wzrostu wielkości głowy, drgawek i nieprawidłowego elektroencefalogramu.
    • Współpracownicy (20-80%): płaska potylica i potylica potyliczna, zez, prognatyzm, szerokie usta, hipopigmentacja skóry i oczu, zwiększona wrażliwość na ciepło, zaburzenia snu, problemy z karmieniem itp.
  • Charakterystyka rozwoju.
  • Dodatkowe testy:
    • Krew analityczna i normalny mocz.
    • Testy obrazowe (rezonans mózgu i tomografia komputerowa) bez zmian.
    • Charakterystyczny elektroencefalogram w niektórych przypadkach.

Diagnozę potwierdzającą zespołu Angelmana przeprowadza się poprzez badanie genetyczne, wykonujące kariotyp (badanie chromosomów) w celu wykrycia charakterystycznych nieprawidłowości wytwarzanych przez ten zespół. Można również przeprowadzić inne testy, takie jak test hybrydyzacji in situ (FISH) lub test metylacji DNA, który umożliwia badanie zmian w chromosomie 15.

Dzięki kryteriom diagnostycznym i badaniu genetycznemu możliwe jest zdiagnozowanie znacznej większości dotkniętych chorobą osób, jednak w niektórych przypadkach (około 20% przypadków) ostateczna diagnoza nie została osiągnięta.

Zespół Angelmana (Wrzesień 2019).