The dystonia jest to spowodowane dysfunkcją obwodu sterowania silnikiem regulowanego przez zwoje podstawy (jądra ciał neuronalnych, które są blisko podstawy mózgu). Sugerowano, że dystonia wynika z braku zahamowania lub zwiększonej aktywacji przez te jądra w korowym obszarze czuciowo-motorycznym, powodując nadpobudliwość mięśni.

Zgodnie z kryterium przyczynowym można je podzielić na dwie duże grupy:

  • Pierwotny lub idiopatyczny: przypadki dziedziczne lub sporadyczne nie wtórne do innych chorób lub znanego czynnika sprawczego.
  • Wtórny: istnieje choroba lub poprzedni środek (np. niektóre leki), który powoduje dystonię.

Rodzaje dystonii

Zobaczmy rodzaje dystonii, które istnieją w tych dwóch dużych grupach:

Pierwotne dystonie

  • Sporadyczne: zazwyczaj pojawiają się w wieku dorosłym i na początku podlegają zmiennym kursom. W zdecydowanej większości przypadków są one ogniskowe i tylko w niewielkim odsetku dotknięte są sąsiednie regiony. Najczęstsze formy to:
    • Dystonia szyjna lub kurczowy kręcz szyi: nieprawidłowa postawa szyi, której może towarzyszyć drżenie lub ból.
    • Skurcz powiek: Przerywany skurcz mięśni oczodołu. Jeśli skurcze są bardzo długie, pacjenci mogą stać się „ślepi funkcjonalnie”.
    • Dystonia krtani: jest niepewny głos lub ciągły brak głosu z powodu zaangażowania strun głosowych.
    • Dystonia zawodowa pojawiają się wyłącznie podczas wykonywania określonej czynności. Najbardziej znanym przypadkiem jest „dystonia urzędnika”, która pojawia się tylko wtedy, gdy podmiot pisze, zmuszając go do porzucenia aktywności. Inne bardzo częste dystonie to profesjonaliści, tacy jak dystonia muzyka.
  • Dziedziczne dystonie: heterogeniczna grupa o podłożu genetycznym. Znane zaangażowane geny nazywane są „DYT”. Najczęstszą jest dystonia z mutacją genu DYT1, ale jest wiele innych (DYT2, DYT6 ...) i wszystkie z nich są rzadkimi chorobami.
    • Uogólniona dystonia idiopatyczna lub Oppenheima: gen DYT1 jest zmieniony i przekazywany w sposób autosomalny dominujący. Zaczyna się w dzieciństwie lub w młodości, zwykle dotyka jednej kończyny lub tułowia. Rokowanie jest zmienne, może pozostać względnie stabilne lub postępować aż do uogólnienia i unieważnienia. Jest to rzadka choroba, częściej występująca u Żydów aszkenazyjskich.
  • Zespoły Dystonia-Plus: obejmuje te formy dystonii związane z innymi objawami neurologicznymi (np. choroba Parkinsona, mioklonie) o znanej podstawie genetycznej. Najczęstsze formy to:
    • Dystonia wrażliwa na dopaminę: autosomalna dominująca transmisja genetyczna (gen DYT5). Zaczyna się w dzieciństwie, zwykle z dystonią w kończynach dolnych, powodując specyficzne zaburzenie chodzenia. Prawidłowa diagnoza tej choroby jest szczególnie ważna, ponieważ objawy powracają dramatycznie, gdy podaje się niskie dawki lewodopy (prekursora dopaminy), a odpowiedź utrzymuje się z czasem.
    • Zespół dystonia-mioklonie: Charakteryzuje się pojawieniem się mioklonu (szarpnięcia mięśni) przed 20 rokiem życia, wraz z dystonią, która zwykle dotyka mięśnie szyjki macicy i kończyn.

Dystonie wtórne

  • Dystonia wywołana przez narkotyki: stanowi najczęstszą wtórną dystonię. Zwykle wpływa na muskulaturę czaszki (oczy, usta i szyję) i może być ostra, na początku leku lub późno (nawet miesiące po jego odstawieniu). Antagoniści dopaminy, obecnie szeroko stosowani (do nudności, zawrotów głowy, zaburzeń psychicznych, wśród wielu innych wskazań) są najczęstszym czynnikiem sprawczym. Większość przypadków ostrej dystonii ustępuje po odstawieniu leku. Jednak późna dystonia może utrzymywać się przez miesiące lub lata i może nawet stać się przewlekła po odstawieniu leku.
  • Dystonia związana z chorobami neurodegeneracyjnymi: Choroba Parkinsona i inne parkinsonizmy, choroba Wilsona, ferrytynopatie i choroba Huntingtona między innymi.
  • Dystonia związana z innymi chorobami ogólnymi: prezentują zmiany metaboliczne lub immunologiczne.
  • Dystonia związana ze zmianą strukturalną jąder podstawnych: Może to być między innymi guz, niedokrwienny, zakaźny lub demielinizacyjny.

DYSTONIA - przyczyny, rodzaje, objawy i leczenie (Wrzesień 2019).