The Zespół Angelmana jest chorobą genetyczną spowodowaną zmianami Gen UBE3A, który znajduje się na chromosomie 15. Wszystkie znane dotychczas mechanizmy powodujące zespół Angelmana wywołują wpływ tego genu na chromosom 15 matki. We wszystkich przypadkach objawy są podobne (upośledzenie umysłowe, upośledzenie mowy, szczególne zachowanie ...), chociaż w zależności od przyczyny, afekt może być mniej lub bardziej dotkliwy:

  • The najczęstsza przyczyna zespołu Angelmana (do 70% przypadków) to delecja chromosomu matczynego w regionie 15q12, gdzie znajduje się gen o nazwie UBE3A. Jeden usunięcie Polega na utracie kawałka chromosomu, który pęka i oddziela się od reszty materiału genetycznego. Kiedy z tego powodu występuje syndrom Angelmana, zaangażowanie dziecka jest dość poważne.
  • W niewielkim odsetku przypadków zespół Angelmana jest wytwarzany przez dziedziczenie dwóch chromosomów 15 od ojca, a żadnego od matki, co jest znane pod względem medycznym jako disomia uniparentalna, W tym przypadku afekt jest zwykle mniej dotkliwy, ponieważ rozwój fizyczny jest lepszy, nie ma tak dużego zaangażowania koordynacji i ruchów, a częstość występowania napadów jest mniejsza.
  • Inne przyczyny zespołu Angelmana to defekty w centrum nadruku lub mutacja w genie UBE3A, która pochodzi z chromosomu 15 matki. W tych przypadkach objawy kliniczne zwykle nie są tak poważne.

Zespół Ehlersa Danlosa, czyli choroba, której nie widać (Wrzesień 2019).