Kilka defektów genetycznych, przenoszonych z rodziców na dzieci, powoduje, że albinosi nie są w stanie wytwarzać melaniny. Aby zrozumieć przyczyny abinizmu musimy zrozumieć, że proces biochemiczny, w którym wytwarzana jest melanina, nazywany jest melanogenezą, a uczestniczy w nim wiele enzymów, wśród których jednym z najważniejszych jest enzym tyrozynazy, który przekształca tyrozynę (aminokwas) w substancję o nazwie dopa i następnie w dopachinonie, a także jest odpowiedzialny za wzrost pigmentacji tęczówki, która występuje u niemowląt z albinizmem w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia.

Jeśli osoba przedstawia mutacja w genie tyrozynazy, który znajduje się na długim ramieniu chromosomu 11, może to spowodować całkowity lub częściowy brak enzymu lub spowodować powstanie niefunkcjonalnego enzymu, co powoduje deficyt w produkcji pigmentu melaninowego, a zatem powodować albinizm.

W każdym razie, jeśli osoba przedstawia taką samą mutację w genie odziedziczonym po ojcu iw genie odziedziczonym po matce, mówi się, że jest homozygotyczna, jeśli mutacja jest inna, nazywa się to heterozygotą.

Rodzaje albinizmu

Właściwie możesz mówić o kilku rodzaje albinizmu w zależności od następujących problemów:

W zależności od uczucia czy nie skóry

  • Albinizm skórno-skórny: Jest to najczęstsza i wpływa na skórę, oczy i włosy.
  • Albinizm oka: to dotyczy tylko oczu.

Zgodnie z defektem enzymu zaangażowanego w melanogenezę

  • Bielactwo skórno-skórne typu 1: Wynika to z genetycznego defektu enzymu tyrozynazy. Istnieją dwa podtypy tej formy albinizmu:
    • Podtyp 1A: jest najczęstszą i ciężką postacią albinizmu, enzym yirosinase jest nieaktywny i melanina nie jest wytwarzana, co prowadzi do osobników z białymi włosami, bardzo czystą skórą i wieloma zaburzeniami widzenia.
    • Podtyp 1B: enzym jest minimalnie aktywny i powstaje niewielka ilość melaniny, co prowadzi do ciemnienia włosów, jasnożółtego lub nawet pomarańczowego, a także większej ilości pigmentu w skórze i ciemniejszej, ale białej karnacji.
  • Bielactwo skórno-skórne typu 2: wpływ na gen P, który powoduje wadliwe białko P. Białko to współpracuje w funkcji enzymu tyrozynazy, dlatego osoby z tym rodzajem albinizmu wytwarzają minimalne ilości melaniny i mogą mieć kolor włosów od bardzo jasnego blondu do brązowego.
  • Bielactwo skórno-skórne typu 3: Rzadko opisywano go i wynika z defektu genetycznego TYRP1, białka związanego z tyrozynazą. Osoby z albinizmem typu 3 mogą mieć znaczny pigment.
  • Bielactwo skórno-skórne typu 4: Wynika to z defektu genetycznego białka SLC45A2, które pomaga enzymowi tyrozynazy w pełnieniu jego funkcji. Osoby z albinizmem typu 4 wytwarzają minimalne ilości melaniny podobne do osób z albinizmem typu 2. \ t
  • Bielactwo skórno-skórne z objawami ogólnoustrojowymi: nazywany jest również syndromem Hermańskiego-Pudlaka, w którym występuje nieprawidłowość w tworzeniu dwóch typów pęcherzyków wewnątrzkomórkowych: melanosomów (zawierających melaninę) w melanocytach i zwartych ciałkach płytek krwi. W konsekwencji pacjenci, oprócz prezentowania bielactwa, mają predyspozycje do krwawienia z małych naczyń krwionośnych, takich jak skóra lub mózg. To zaburzenie występuje częściej w Szwajcarii i Puerto Rico. Po wykonaniu biopsji skóry na tych osobnikach obserwuje się gigantyczne melanosomy, zwane makromelanosomami. Około 50% pacjentów z tym zespołem może mieć problemy z płucami (śródmiąższowa choroba płuc), przewlekłe problemy zapalne w okrężnicy (zapalenie ziarniniakowe), problemy z nerkami (niewydolność nerek) lub problemy z sercem (kardiomiopatia).

Bielactwo - jak szybko zakamuflować? (Wrzesień 2019).